Medico laboratorio
(Getty Images)

Nel DNA di una donna colombiana sarebbe stato isolato il gene anti Alzheimer che per anni l’avrebbe protetta dalla malattia a causa di una predisposizione genetica.

Una scoperta straordinaria e rivoluzionaria quella effettuata in Colombia su una donna di 40 anni: all’interno del suo DNA sarebbe stato isolato il gene anti Alzheimer. Nonostante la paziente presentasse sin da giovane un alto grado di patologia amiloide cerebrale, tratto caratteristico della malattia, ha iniziato ad accusarne i sintomi solo a 70 anni. Il caso di studio è stato reso noto sulla rivista Nature Medicine da Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston.

Isolato il gene anti Alzheimer: trattamento e prevenzione della malattia sotto una nuova luce

Un caso eccezionale di cui fornisce notizia la rivista Nature Medicine tramite Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston. La donna faceva parte di un vasto campione composto da oltre 6 mila colombiani ad alto rischio di Alzheimer in forza di una predisposizione genetica: una mutazione chiamata E280A che è causa di una manifestazione precoce della malattia, già intorno ai 40 anni. La donna, grazie alla copresenza del gene APOE3 ha iniziato ad avvertire i primi sintomi solo da ultrasettantenne.

A condurre la ricerca Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston (Usa) e Joseph Arboleda-Velasquez dell’Harvard Medical School di Boston, i quali hanno compreso che la donna, diversamente dagli altri doveva possedere un quid pluris in grado di difenderla. La donna aveva due copie della mutazione protettiva nel suo DNA ed il suo cervello risultava protetto da neurodegenerazione e da accumulo di ammassi neurofibrillari tossici. I due professori hanno riferito su Nature Medicine: “Abbiamo identificato un corriere di mutazione PSEN1 (presenilina 1) dal più grande parente della malattia di Alzheimer autosomica dominante al mondo, che non ha sviluppato un decadimento cognitivo lieve fino ai suoi anni settanta, tre decenni dopo l’età attesa di insorgenza clinica. L’individuo aveva due copie della mutazione APOE3 Christchurch (R136S), livelli di amiloide cerebrale insolitamente alti e limitate misurazioni di tau e neurodegenerative. I nostri risultati hanno implicazioni per il ruolo dell’APOE nella patogenesi, nel trattamento e nella prevenzione della malattia di Alzheimer“.

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