Tumore: migliaia di italiani non sanno di essere portatori del ‘gene Jolie’

Angelina Jolie
Angelina Jolie (Getty Images)

L’ Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) ha lanciato un appello chiedendo che il test per l’individuazione del gene Jolie, che determina una predisposizione al tumore, sia rimborsabile per pazienti e familiari.

In occasione del XXI Congresso nazionale in corso a Roma, gli esperti dell’Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) hanno lanciato un appello chiedendo che il test per l’individuazione del cosiddetto ‘gene Jolie’ sia rimborsabile per pazienti e familiari. Questo gene, che riprende il nome dalla nota attrice Angelina Jolie sottopostasi agli interventi preventivi di mastectomia e ovariectomia, indica la mutazione dei geni Brca 1 e 2 determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore. Secondo l’Aiom sarebbero circa 150mila gli italiani che presenterebbero tale mutazione ed in molti non sarebbero a conoscenza di esserne portatori.

Tumore, l’Aiom lancia un appello per i portatori del ‘gene Jolie’: test rimborsabile per pazienti e familiari

In Italia ci sarebbero circa 150mila persone portatori del cosiddetto ‘gene Jolie’, ovvero la mutazione dei geni Brca 1 e 2 che determinerebbe una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore, in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata. Il gene prende il nome dall’attrice Angelina Jolie che scoprendosi portatrice della mutazione ha deciso in via preventiva di sottoporsi a mastectomia e ovariectomia. A rendere noti i numeri, come riportato dall’agenzia stampa AdnKronos, sono stati gli esperti dell’Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) in occasione del XXI Congresso nazionale in corso a Roma spiegando che il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni Brca è del 50%. Per queste ragioni gli oncologi hanno lanciato un appello chiedendo che il test per individuare il ‘gene Jolie’, utile per le cure mirate ai pazienti e per i familiari che possono prevenire i tumori, sia rimborsabile sia per i pazienti sia per i familiari. “La maggior parte di questi cittadini -spiegano gli oncologi- non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Per estendere a questi cittadini programmi mirati di prevenzione -riporta l’AdnKronos– è necessario che, in caso di individuazione dell’alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un percorso di prevenzione. Il punto critico è la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (Pdta Aref), oggi presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte)“. Ad aver deliberato anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza: EmiliaRomagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte. Il presidente nazionale Aiom e direttore Dipartimento oncologico, Irccs ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar Stefania Gori in merito ha spiegato: “Gli studi sui geni Brca1 e Brca2 – riporta l’agenzia AdnKronosrappresentano la frontiera più avanzata nel campo dell’oncogenetica e la punta di diamante della ‘medicina di precisione’ nella ricerca e sviluppo di nuove terapie personalizzate su base molecolare. Da tempo vi sono evidenze sul ruolo dell’alterazione delle due proteine nei tumori della mammella e dell’ovaio, e oggi si stanno aprendo prospettive importanti che coinvolgono il carcinoma del pancreas, uno dei più difficili da trattare“.

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